Fish genetica: ecco a cosa serve e quali sono le sue applicazioni

La Fish è una tecnica che si basa sul principio dell’ibridizzazione in situ tramite sonde fluorescenti. Andiamo a saperne di più sulle sue applicazione e scopriamo a che cosa serve.

A cosa serve la Fish genetica

Lo studio citogenico, che è necessario conoscere almeno in parte per comprendere cosa sia la Fish e il suo funzionamento, serve per analizzare i cromosomi delle cellule per stabilirne eventuali variazioni della struttura e/o del numero degli stessi. Queste variazioni, infatti, possono causare patologie come la Sindrome di Down. L’analisi citogenetica è anche conosciuta come “mappa cromosomica”. La tecnica tradizionale prevede lo studio microscopico dei 23 cromosomi umani e spesso si rivela insoddisfacente perché legata ai limiti del microscopio stesso. La Fish, che appartiene alla citogenetica molecolare, è una tecnica nata per individuare i riarrangiamenti submicroscopici e poter, dunque, rilevare microdelezioni o trisomie nei cromosomi.

Essa utilizza le sonde nucleotidiche marcate, conosciute come DNA probes, che servono per identificare le determinate sequenze del DNA. La Fish si può usare su nuclei d’interfase che derivano da diverso materiale biologico o su metafasi. Per fare esempi più concreti, possiamo dire che è possibile usare la Fish sul sangue, sul liquido amniotico e nel corso delle biopsie.

Le applicazioni della Fish genetica

Questa tecnica è stata creata per la costruzione di mappe fisiche. Il suo scopo, quindi, è identificare la posizione dei cromosomi all’interno di certe frequenze usando le sonde marcate con fluorescenza per osservarne, infine, il risultato tramite il microscopio a fluorescenza. Essa si rivela molto utile in caso di diagnosi prenatale perché può essere utilizzata sul liquido amniotico non coltivato, includendo anche l’uso di sonde specificamente pensate per i cromosomi 13, 18, 21, X e Y. Nel caso in cui la donna abbia superato il secondo trimestre e vengano riscontrate delle anomalie nel feto, ecco che si può procedere con questa indagine. L’uso della Fish genetica non è obbligatorio e in alcune circostanze può essere applicato in maniera facoltativa. Un’altra importante applicazione della Fish genetica è nell’ambito dell’oncologia, specialmente in quello dei tumori solidi. Nel caso in cui non sia possibile individuare i cromosomi e analizzarli, è possibile usare la Fish e le sue capacità predittive. Essa, infatti, può identificare delle anomalie cromosomiche caratteristiche di un tumore prima ancora che ci sia una positività ad altri marcatori diagnostici come le CTM (cellule tumorali maligne) o che ci sia evidenza della malattia.

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